ජානගත රෝග පිළිබඳ වතගොත

මිනිසා ලෙඩරෝගවලට ගොදුරු වීම ස්වභාවික තත්ත්වයක්. මේවා අතරින් සමහරක් උපතේදීම ඇති වන අතර, තවත් සමහරක් ඇති වනුයේ ජීවිතයේ පසුකාලීනව යි. මනුෂ්‍යය ප්‍රජාවට ඇති වන බෝ නොවන රෝග අතරින් සමහරකට වැරදි චර්යා රටා හෝ හදිසි අනතුරු හේතු වූවත්, තවත් සමහරක් උපතේ දී අයෙකුට හිමිවන ජාන කිටුවෙහි යම් යම් දුර්වලතා හෝ විකෘති හේතුවෙන් හටගන්නවා. එවැනි රෝග ජානගත රෝග ලෙස හැඳින්වෙනවා. මේ ලිපියෙන් අපි ඔබ වෙත ගෙන එන්නට අදහස් කරන්නේ එවැනි ජානගත රෝග පිළිබඳ තොරතුරු යි.

මිනිසාගේ ජාන කිටුව ගැන

මිනිසාගේ ජෛව විද්‍යාත්මක තොරතුරු සියල්ල ගබඩා කර තිබෙන පුස්තකාලයක් බඳු ජාන කිටුව වර්ණදේහ යුගල 23කින් හෙවත් වර්ණදේහ 46කින් සෑදී තිබෙනවා. මේවා විවිධ ප්‍රෝටීන සෑදීමට කේත සපයන ජාන 20,500කින් පමණ සමන්විත යි. සමහර වර්ණදේහ අනෙක්වාට වඩා වැඩි ජාන ඝණත්වයකින් යුක්ත යි.

ජානගත රෝග සැලකීමේ දී ඒවා බහුතරයක් ඇති වන්නේ එක් ජානයක සිදු වන විකෘතිභාවයක් නිසා යි. එම විකෘතිය එකී ජානයේ එක් ඩී.එන්.ඒ. අනුපූරක භෂ්මයක වෙනසක් නිසා උපදිනවා. මේවා බොහොමයක් එය දරන්නාට බලවත් ජීවිත හානියක් ගෙන දීමට තරම් ප්‍රබල වන්නේ නැහැ. කෙසේ නමුත් වඩා බලවත් රෝගාබාධ ගෙන දෙන ජානගත රෝග ඇති වීමට ජාන කිහිපයක විකෘතිතා හේතු වෙනවා. තත්ත්වය මීටත් වඩා දරුණු වන්නේ සම්පූර්ණ වර්ණදේහයක් හෙවත් ක්‍රෝමසෝමයක්ම විකෘති වීමෙනුයි. මයිටකොන්ඩ්‍රියා විකෘතිතා නිසා ඇති වන සමහර රෝග ද ජානගත කුලකයට අයත් ලෙස සැලකෙනවා. මෙම විකෘතිතා ඇති වන්නට හේතු ලෙස ඌණන විභාජනයේ දී සිදුවන දෝෂ, ඩී.එන්.ඒ. ප්‍රතිවලිත වීමේ දී ඇති වන දෝෂ, හා බාහිර රසායනික හා විකිරක ද්‍රව්‍යවල බලපෑම වැනි දේ ගත හැකි යි.

එක් ජානයක විකෘතිය නිසා ඇති වන රෝගාබාධ

මේවා බොහෝ විට ඇති වන්නේ ඩී.එන්.ඒ. දාම ප්‍රතිවලිත වීමේ දී අහඹු ලෙස එහි වූ යම් භෂ්මයකට අනුපූරක ලෙස වැරදි භෂ්මයක් (නියුක්ලියොටයිඩයක්) යුගලනය වීම නිසා යි. සමහර විට‍ෙක වැඩිපුර නියුක්ලියොටයිඩයක් ඈඳීම හෝ නියුක්ලියොටයිඩයක් අඩුවෙන් ඈඳීම ද විය හැකි යි. මේ නිසා ප්‍රතිඵල වන ඩී.එන්.ඒ. අණුව නැවත ගුණනය වීමේ දී සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් කේතයක් සහිත ඩී.එන්.ඒ. අණුවක් නිපදවෙනවා. මෙලෙස විකෘතියක් වීමේ සම්භාවිතාව ඉතාමත් අල්ප යි. මෙසේ වීම නිසා මේ ඩී.එන්.ඒ. අණුවෙන් නිපදවෙන ප්‍රෝටීනය වෙනස් වෙනවා. එම නිසා විකෘතියට පෙර නිපදවුණු ප්‍රෝටීනයෙන් සිදුකළ කාර්යයභාරය සිදු කළ නොහැකි වෙනවා. මේ හේතුවෙන් ජීවියාගේ රූපමය හෝ ගුණාත්මක විකෘතින් ඇති වෙනවා. මේ විකෘතින් බොහොමයක් අවස්ථාවල දී නිලීන ලෙස පවතින අතර, යම් හෙයකින් නිලීන ජාන දෙකක් එකට එක් වූ විට හෝ නිලීන සමයෝගී තත්ත්වයක් වූ විට එම විකෘති ලක්ෂණය ප්‍රකට කරන්නට ගන්නවා. ඉතා කලාතුරකින් මේවා ප්‍රමුඛ ලක්ෂණ ලෙස ද ජානගත විය හැකි යි. එවිට යම් හෙයකින් එම ජානය, ජාන කිටුවේ අන්තර්ගත වුවහොත් විකෘතිතාව ප්‍රකට කරන්නට පටන් ගන්නවා.

දෑකැති සෛල රක්තහීනතාව, වර්ණ අන්ධතාව, හීමෝෆීලියාව, තැලසීමියාව වැනි රෝගාබාධ මේ ආකාරයට ජානගත වෙනවා. ප්‍රමුඛ හා නිලීන ජානය දෙකම ජාන කිටුවේ අන්තර්ගත පුද්ගලයින් වාහකයින් බවට පත්වෙනවා.

ජාන කිහිපයක විකෘතිය නිසා ඇති වන රෝගාබාධ

මේවා සිදුවන්නේ ජාන දෙකක් හෝ කිහිපයක විකෘතිතා නිසා යි. මේ ජානවල විකෘතින් සිදුවීම තනි ජානයක විකෘතින් සිදු වන ආකාරයටම සිදුවෙනවා. එහෙයින් හටගන්නා රෝගාබාධ සමහරක් අඩු වැඩි වශයෙන් සමාජයේ දක්නට ලැබෙන, සුලභ රෝගාබාධ ලෙස සැලකෙනවා. උදාහරණ වශයෙන් පියයුරු පිළිකාවලට නැඹුරුතාව දක්වන ජාන විකෘති 6, 11, 13, 14, 15, 17 හා 22 ආශ්‍රිතව දැකගත හැකි යි.

බහු ජාන ප්‍රවේණික විකෘතිතා නිසා යමෙක් හෘද රෝග, අධි රුධිර පීඩනය, ආතරයිටීස්, දියවැඩියාව, පිළිකා වැනි රෝගවලට දක්වන නැඹුරුතාව ඉහළ යි. කෙතරම් ආහාර පාලනය කළත්, ව්‍යායාමවල නිරත වූවත් ස්ථුල භාවය අඩු කරගැනීමට අපහසුතා ඇති පුද්ගලයින් සමාජයේ හමුව‍ෙනවා. මෙයට හේතුවත් බොහෝ විට ඔවුන්ගේ ජාන කිටුවේ ප්‍රවේණිකව පැවත එන බහු ජාන විකෘතියක් විය හැකි යි.

වර්ණදේහවල ඇති වන විකෘතිතා නිසා හටගන්නා රෝග

ඩී. එන්. ඒ. හා ප්‍රෝටීනවලින් සෑදී ඇති ක්‍රෝමසෝමවල ඇති වන විකෘතිතා නිසා ද විවිධ රෝගාබාධ ඇති වෙනවා. මෙම ක්‍රෝමසෝම සෑම සෛලයකම න්‍යෂ්ටියේ තැන්පත්ව පවතී. මෙම ක්‍රෝමසෝම ප්‍රවේණිය පවත්වාගෙන යන සෛලීය ඒකකය නිසා මේවායේ විකෘතිතා බොහෝ විට උපතේ සිටම ටිකෙන් ටික ප්‍රකට කරන්නට පටන් ගන්නා අතර පාලනය කිරීම උගහට යි. මේවා ඇති වන්නේ සෛලීය විභේදනය සිදුවන විට අහඹු ලෙස උපදින විකෘතිතා නිසා යි.

උදාහරණ ලෙස ‘ඩවුන්ස්’ සහසාධකය සහිත දරුවන් බිහිවන්නේ 21 වන ක්‍රෝමසෝමයේ වර්ණදේහ යුගලක් වෙනුවට ත්‍රිත්වයක් ඇති වීම නිසා යි. මේ ආකාරයෙන් ඇති වන තවත් සුප්‍රසිද්ධ රෝගාබාධ ලෙස ‘ටර්නර් සහසාධකය’ හා ද්වීලිංගික ලක්ෂණ ඇති කරන ‘ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සහසාධකය’ හඳුනාගත හැකි යි.

මයිටකොන්ඩ්‍රියාවල විකෘතීන් නිසා ඇති වන රෝගාබාධ

මේ ආකාරයේ රෝගාබාධ ඇති වන්නේ සෛල න්‍යෂ්ටියෙන් පිටත හෙවත් මයිටකොන්ඩ්‍රියාවල ඇති ඩී. එන්. ඒ. දාමවල සිදුවන විකෘතිතා නිසා යි.

මයිටකොන්ඩ්‍රියා නම් සයිටොප්ලාස්මයේ පවතින කුඩා ගෝලාකාර හෝ යෂ්ටියාකාර වස්තූන් සෛලයක ශ්වසනය සඳහා සහභාගී වන අතර සත්ත්ව හා ශාක සෛල දෙවර්ගයේම පවතිනවා. සෑම මයිටකොන්ඩ්‍රියාවකම වලයාකාර ඩී.එන්.ඒ. දාම 5 සිට 10 දක්වා ප්‍රමාණයක් පවතින අතර, ඒක ලිංගික ශාක හෝ සත්ත්වයින් සලකන කල්හි එම ඩී. එන්. ඒ. දාම සෑම විටම ගැහැණු ජීවියාගෙන් ප්‍රවේණිකව ලැබෙන ඒවා වෙනවා.

මයිටකොන්ඩ්‍රියා ඩී.එන්.ඒ.වල සිදුවන විකෘති හේතුවෙන් ඇති වන රෝගාබාධවලට උදාහරණ ලෙස Leber’s hereditary optic Neuropathy නම් අක්ෂි රෝගය, සමහර අපස්මාර තත්ත්වයන් දැක්විය හැකි අතර මයිටකොන්ඩ්‍රියා ඩී.එන්.ඒ. විකෘතිතා නිසාම ඇති වන ඩිමෙන්ෂියා තත්ත්වයකුත් තිබෙනවා. ඩිමෙන්ෂියාව විටෙක ඉතා භයානක විය හැකි මානසික සංකූලතා තත්ත්වයක්.

කවරයේ පින්තූරය – Leigh Prather/Shutterstock